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Google DeepMindは2026年9月8日付の発表で、ヒトゲノムで可能な約90億通りの一塩基変異について、分子レベルの影響をAIで予測したデータベース「AlphaGenome Atlas」を公開した。学術研究者は無償のWebポータルで予測を検索・比較し、詳しく調べる変異の絞り込みに利用できる。
約90億通りを事前計算、個別予測から全ゲノム検索へ
ヒトゲノムは約30億のDNA塩基対から成り、各位置で元の塩基以外への3通りの置換を考えると、可能な一塩基変異は約90億通りとなる。AtlasはAlphaGenomeの予測を全ゲノム規模で事前計算し、検索できる形にした。データ規模は約1ペタバイトで、Google DeepMindによるとAlphaFold Databaseの30倍を超える。
対象はコード領域と非コード領域の双方に及び、遺伝子発現やRNAスプライシングなどへの予測影響を扱う。Webポータルに加え、AlphaGenome APIやGoogle Antigravityのスキルからも利用できる。Atlasの商用提供はGoogle Cloud経由で近く始める予定としている。
AVIスコアで変異候補を順位付け
同社は「AVI（AlphaGenome Variant Impact）スコア」も導入した。AlphaGenomeとAlphaMissenseの予測を組み合わせ、各変異の潜在的な影響を単一のスコアで示す。実験や追加解析の候補を絞るための指標で、疾患原因を確定するものではない。
ITmedia NEWSによると、Broad Instituteの研究者らは希少疾患研究で候補変異の絞り込みに利用した。英エクセター大学の研究者らはUK Biobankの5万4000人超のデータを用い、非コード領域の変異と形質との関連を調べた。
